’Odblokuj życie’ – tak brzmi nazwa kampanii społecznej, którą chcą przeprowadzić mamy dzieci, które urodziły się z achondroplazją.
Mali ludzie w wielkim świecie, tak można określić osoby dotknięte achondroplazją. Niskorosłość, bo tak też się mówi na tę przypadłość, to rzadka i nieuleczalna choroba genetyczna, mutacja jednego z genów powoduje, że podłużny wzrost kości zostaje zakłócony. To pociąga za sobą typowe objawy: bardzo niski wzrost (do 130 cm), krótkie kończyny, deformacje w obrębie klatki piersiowej.
Jak tłumaczy Joanna Bibro, mama 4-letniej Ady, która urodziła się z achondroplazją, to sprawia, że chory napotyka na liczne problemy z funkcjonowaniem w świecie dla osób o 'normalnym’ wzroście, który dla niskorosłych jest pełen barier.
– Świat nie jest dostosowany do osób niskich ani wysokich. Jest dostosowany do osób takich, jak my, średnich. Więc właściwie wszystko, lada w sklepie, toaleta, klamka, krawężnik, schody są bardzo dużym wyzwaniem. Krzesła, szkoła, przedszkole, to wszystko musi być zawsze dostosowywane do potrzeb – mówi Joanna Bibro.
Aby polepszyć życie swoich dzieci, ich mamy założyły Stowarzyszenie Na Rzecz Dzieci z Achondroplazją. Jego celem jest zwrócenie uwagi na to, z jakimi trudnościami muszą mierzyć się osoby niskorosłe w społeczeństwie. Mamy zwracają się także z apelem do rządzących, aby podjęli temat rejestracji w Polsce i refundacji leku Voxzogo (czyt. fokzogo). Lek ten, dopuszczony do obrotu już w kilku krajach Europy, pozwala w każdym roku leczenia uzyskać osobie niskorosłej dodatkowe 2 cm wzrostu. By jednak kuracja była skuteczna, należy go podawać w okresie wzrostu, czyli od 2. do 17. roku życia.
– Chcemy, aby państwo polskie zdawało sobie sprawę, że jest problem, że dzieci potrzebują leku. I że jest nowa technologia, która może pomóc im rosnąć. Te parę centymetrów to jest bardzo dużo. Już metr czterdzieści, metr prawie pięćdziesiąt, to jest osoba po prostu niska, która jest w stanie sobie poradzić ze wszystkim – podkreśla mama małej Ady.
Jedyną do tej pory formą 'dostosowania’ osób niskorosłych do otaczającego ich świata była operacja wydłużania kości. Niestety zabieg ten jest bardzo skomplikowany, długotrwały oraz niestety bolesny, a często efekt takiego wydłużania nie jest zadowalający.
Achondroplazja to niepełnosprawność fizyczna. Osoby nią dotknięte pod względem intelektualnym rozwijają się normalnie i zdobywają wykształcenie.
