Noworodki urodzone w tym roku mają zostać objęte badaniami przesiewowymi w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
– Pozytywna decyzja i rekomendacja Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji jest przełomowa – mówi RDN Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
– Ten sukces to jest zrozumienie sytuacji chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Jesteśmy bardzo zadowoleni i czujemy teraz taką siłę, ponieważ badania przesiewowe spowodują, że będziemy rocznie ratować 50 dzieci, które bez badań przesiewowych, czyli objawić by się mogła choroba, stałyby się dziećmi niepełnosprawnymi. Badania przesiewowe spowodują, że 50 tych dzieci dostanie lek przed pojawieniem się objawów i uda się je uratować od niepełnosprawności, je i ich rodziny.
Dzięki temu można będzie rozpocząć leczenie uwarunkowanej genetycznie choroby, zanim pojawią się objawy.
Zaczynając od województwa mazowieckiego wdrażanie programu potrwa do 2022 roku.
Na razie nie wiadomo, kiedy badania ruszą w Małopolsce i na Podkarpaciu.