Założyły stowarzyszenie, walczą o sprowadzenie do Polski leku dla ich dzieci i chcą prowadzić kampanię społeczną – rodzice dzieci chorych na achondroplazję nie siedzą z założonymi rękami.
28 lutego obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich. Jedną z nich jest achondroplazja, czyli niskorosłość. Nasza reporterka rozmawiała z mamą pięcioletniej Ady chorej na achondroplazję.
Joanna Bibro cieszy się, że po listopadowym materiale Radia RDN, Stowarzyszeniem na Rzecz Dzieci z Achondroplazją zainteresowali się lekarze, m.in. specjalista z Katowic, który chce pomóc wprowadzić w Polsce terapię nowoczesnym lekiem.
– Dotarłyśmy już do kilku specjalistów. Jeden z nich nawet sam skontaktował się z nami dzięki Radiu RDN, właśnie po tym wywiadzie. Jakimś sposobem na niego trafił i dzięki temu się skontaktował z nami. Przedstawił nam swój pomysł na to, aby w Polsce ta terapia zaczęła funkcjonować. Na ten moment nie ma żadnej terapii. Voxzogo wpływa na wzrost. Rocznie jest to do dwóch centymetrów więcej, niż normalnie moja córka by urosła.
Mamy ze Stowarzyszenia mają także w planach kampanię społeczną pod nazwą 'Odblokuj życie”. Ma ona uświadomić, z jakimi problemami mierzą się na co dzień osoby dotknięte achondroplazją, dostarczyć wiedzy o chorobie nie tylko rodzicom, ale także lekarzom. Temu ma służyć między innymi poradnik, który chce wydać Stowarzyszenie.
– Chcemy stworzyć coś na kształt poradnika, żeby środowiska medyczne, ale również placówki oświatowe, nauczyciele, a później rodzice mogli z tego poradnika skorzystać. Żeby nauczyciele wiedzieli, z czym się mierzą, jakie takie dzieci mają potrzeby, czego im nie wolno. Żeby rodzice, kiedy dowiadują się, że będą wychowywać dziecko z achondroplazją, mieli łatwiej. Żeby ta świadomość o achondroplazji była duża, nie tylko wśród specjalistów, ale także wśród zwykłych lekarzy, bo i do nich może trafić dziecko z achondroplazją.
Achondroplazja, inaczej niskorosłość, to rzadka i nieuleczalna choroba genetyczna. Mutacja jednego z genów powoduje, że podłużny wzrost kości zostaje zakłócony. To pociąga za sobą typowe objawy: bardzo niski wzrost (do 130 cm), krótkie kończyny, deformacje w obrębie klatki piersiowej.
Achondroplazja to niepełnosprawność fizyczna. Osoby nią dotknięte pod względem intelektualnym rozwijają się normalnie i zdobywają wykształcenie.
Choroby rzadkie to takie, które dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu do całej populacji. W Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka 1 osobę na 2000.
Większość z nich to choroby poważne, często przewlekłe i postępujące, z reguły nieuleczalne lub takie, dla których terapia nie została jeszcze wynaleziona. Wiele chorób rzadkich ujawnia się przy urodzeniu lub w dzieciństwie jak na przykład rdzeniowy zanik mięśni. Ponad połowa rzadkich chorób ujawnia się jednak klinicznie dopiero w wieku dorosłym, na przykład stwardnienie zanikowe boczne.
O Stowarzyszeniu na Rzecz Dzieci z Achondroplazją pisaliśmy tutaj:
https://www.rdn.pl/news/walcza-o-lepsze-zycie-dla-swoich-dzieci-mamy-dzieci-z-achondroplazja-zalozyly-stowarzyszenie-i-rozpoczely-kampanie-spoleczna