wtorek, 7 października 2025
TARNÓW +48 14 627 50 50  NOWY SĄCZ +48 18 449 06 00 

103,6 FM | 101,2 FM | 88,3 FM | 105,1 FM

  • STRONA GŁÓWNA
  • WIADOMOŚCI
    • AKTUALNOŚCI
    • RELIGIA
    • SPORT
    • KULTURA
    • GALERIE
  • KONCERT ŻYCZEŃ
  • PATRONATY
  • WYPOMINKI
  • RAMÓWKA
  • REKLAMA
  • RADIO
    • KINO PLENEROWE
    • LUDZIE RADIA
    • AUDYCJE
    • KONCERT ŻYCZEŃ
    • PATRONAT
    • PRACA
    • PRACA KRAKÓW
    • TARGI PRACY KRAKÓW
    • DODAJ OFERTĘ PRACY
    • ATS
    • POLITYKA PRYWATNOŚCI
    • STANDARDY OCHRONY MAŁOLETNICH
    • KONTAKT
  • WSPARCIE
Brak
View All Result
POSŁUCHAJ
RDN
  • STRONA GŁÓWNA
  • WIADOMOŚCI
    • AKTUALNOŚCI
    • RELIGIA
    • SPORT
    • KULTURA
    • GALERIE
  • KONCERT ŻYCZEŃ
  • PATRONATY
  • WYPOMINKI
  • RAMÓWKA
  • REKLAMA
  • RADIO
    • KINO PLENEROWE
    • LUDZIE RADIA
    • AUDYCJE
    • KONCERT ŻYCZEŃ
    • PATRONAT
    • PRACA
    • PRACA KRAKÓW
    • TARGI PRACY KRAKÓW
    • DODAJ OFERTĘ PRACY
    • ATS
    • POLITYKA PRYWATNOŚCI
    • STANDARDY OCHRONY MAŁOLETNICH
    • KONTAKT
  • WSPARCIE
SŁUCHAJ
RDN

Dzień Chorób Rzadkich. Rodzice walczą o lepszą przyszłość swoich dzieci

Maria Polaczekautor / źródło: Maria Polaczek
2022/02/28 - 07:07
- AKTUALNOŚCI
A A
IMG 20220214 154700 5CS
Udostępnij na FacebookUdostępnij na TwitterEmail

Założyły stowarzyszenie, walczą o sprowadzenie do Polski leku dla ich dzieci i chcą prowadzić kampanię społeczną – rodzice dzieci chorych na achondroplazję nie siedzą z założonymi rękami.

28 lutego obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich. Jedną z nich jest achondroplazja, czyli niskorosłość. Nasza reporterka rozmawiała z mamą pięcioletniej Ady chorej na achondroplazję.

Joanna Bibro cieszy się, że po listopadowym materiale Radia RDN, Stowarzyszeniem na Rzecz Dzieci z Achondroplazją zainteresowali się lekarze, m.in. specjalista z Katowic, który chce pomóc wprowadzić w Polsce terapię nowoczesnym lekiem.

– Dotarłyśmy już do kilku specjalistów. Jeden z nich nawet sam skontaktował się z nami dzięki Radiu RDN, właśnie po tym wywiadzie. Jakimś sposobem na niego trafił i dzięki temu się skontaktował z nami. Przedstawił nam swój pomysł na to, aby w Polsce ta terapia zaczęła funkcjonować. Na ten moment nie ma żadnej terapii. Voxzogo wpływa na wzrost. Rocznie jest to do dwóch centymetrów więcej, niż normalnie moja córka by urosła.

https://www.rdn.pl/wp-content/uploads/2022/02/23Bibro_lek.mp3

Mamy ze Stowarzyszenia mają także w planach kampanię społeczną pod nazwą 'Odblokuj życie”. Ma ona uświadomić, z jakimi problemami mierzą się na co dzień osoby dotknięte achondroplazją, dostarczyć wiedzy o chorobie nie tylko rodzicom, ale także lekarzom. Temu ma służyć między innymi poradnik, który chce wydać Stowarzyszenie.

– Chcemy stworzyć coś na kształt poradnika, żeby środowiska medyczne, ale również placówki oświatowe, nauczyciele, a później rodzice mogli z tego poradnika skorzystać. Żeby nauczyciele wiedzieli, z czym się mierzą, jakie takie dzieci mają potrzeby, czego im nie wolno. Żeby rodzice, kiedy dowiadują się, że będą wychowywać dziecko z achondroplazją, mieli łatwiej. Żeby ta świadomość o achondroplazji była duża, nie tylko wśród specjalistów, ale także wśród zwykłych lekarzy, bo i do nich może trafić dziecko z achondroplazją.

https://www.rdn.pl/wp-content/uploads/2022/02/23Bibro_poradnik.mp3

Achondroplazja, inaczej niskorosłość, to rzadka i nieuleczalna choroba genetyczna. Mutacja jednego z genów powoduje, że podłużny wzrost kości zostaje zakłócony. To pociąga za sobą typowe objawy: bardzo niski wzrost (do 130 cm), krótkie kończyny, deformacje w obrębie klatki piersiowej.

Achondroplazja to niepełnosprawność fizyczna. Osoby nią dotknięte pod względem intelektualnym rozwijają się normalnie i zdobywają wykształcenie.

Choroby rzadkie to takie, które dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu do całej populacji. W Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka 1 osobę na 2000.

Większość z nich to choroby poważne, często przewlekłe i postępujące, z reguły nieuleczalne lub takie, dla których terapia nie została jeszcze wynaleziona. Wiele chorób rzadkich ujawnia się przy urodzeniu lub w dzieciństwie jak na przykład rdzeniowy zanik mięśni. Ponad połowa rzadkich chorób ujawnia się jednak klinicznie dopiero w wieku dorosłym, na przykład stwardnienie zanikowe boczne.

O Stowarzyszeniu na Rzecz Dzieci z Achondroplazją pisaliśmy tutaj:

https://www.rdn.pl/news/walcza-o-lepsze-zycie-dla-swoich-dzieci-mamy-dzieci-z-achondroplazja-zalozyly-stowarzyszenie-i-rozpoczely-kampanie-spoleczna

Tagi: MałopolskaRegionachondroplazjaJoanna Bibro
Poprzedni

Stop wojnie! Mecz Sandecji z GKS-em Katowice z gestami solidarności z Ukrainą

Następny

Gmina Bobowa też jest gotowa na przyjęcie uchodźców [WIDEO]

ZOBACZ RÓWNIEŻ

fot. Ochotnicza Straż Pożarna w Rytrze
AKTUALNOŚCI

W Beskidzie Sądeckim będą polsko-słowackie ćwiczenia strażaków

7 października 2025
fot. Urząd Miasta Nowego Sącza
AKTUALNOŚCI

Nowy Sącz: Ul. Kilińskiego będzie jednokierunkowa. Kolejny etap remontu

7 października 2025
jolanta juszkiewicz
AKTUALNOŚCI

Zbliża się termin wydania decyzji środowiskowej dla obwodnicy Limanowej [WIDEO]

7 października 2025
Na zdjęciu: Policyjny parking w Tarnowie
AKTUALNOŚCI

Auta odbierane pijanym kierowcom problemem dla policji, sądów i skarbówki

7 października 2025
IMG 3790 btt
AKTUALNOŚCI

Kolejne osoby podzieliły się cząstką siebie – akcja krwiodawstwa w Sali Lustrzanej

7 października 2025
ZAKLAD LINII KOLEJOWYCH
AKTUALNOŚCI

Nowy Sącz: Duże zmiany w Zakładzie Linii Kolejowych PKP. Pracownicy boją się o swoją przyszłość [ZDJĘCIA]

7 października 2025
komin
AKTUALNOŚCI

Sezon grzewczy trwa. To najwyższy czas, żeby zaprosić kominiarza do domu

7 października 2025
fot. archiwum RDN
AKTUALNOŚCI

Dziki coraz bliżej domów. Tarnowianie skarżą się na ich obecność na osiedlach

7 października 2025

NAJNOWSZE

fot. Ochotnicza Straż Pożarna w Rytrze

W Beskidzie Sądeckim będą polsko-słowackie ćwiczenia strażaków

18:06

Nowy Sącz: Ul. Kilińskiego będzie jednokierunkowa. Kolejny etap remontu

16:04

Zbliża się termin wydania decyzji środowiskowej dla obwodnicy Limanowej [WIDEO]

15:03

Auta odbierane pijanym kierowcom problemem dla policji, sądów i skarbówki

14:02

Kolejne osoby podzieliły się cząstką siebie – akcja krwiodawstwa w Sali Lustrzanej

14:02

Nowy Sącz: Duże zmiany w Zakładzie Linii Kolejowych PKP. Pracownicy boją się o swoją przyszłość [ZDJĘCIA]

14:02

Sezon grzewczy trwa. To najwyższy czas, żeby zaprosić kominiarza do domu

14:02

Dziki coraz bliżej domów. Tarnowianie skarżą się na ich obecność na osiedlach

14:02

Madonna z Pompejów u księży misjonarzy

13:01

Sprawdź gdzie będzie rodzić się twoje dziecko. Szpital w Limanowej zaprasza na porodówkę

13:01

NIE PRZEGAP

Na zdjęciu: Chór 'Sancti Jacobi' z Brzeska w czasie przesłuchań konkursowych w Tarnowie

‘Emocje płynęły z nas do publiczności’ – za nami przesłuchania Ogólnopolskiego Festiwalu Muzyki Chóralnej w Tarnowie

27 września 2025
20250919 112947

Wypadki i kolizje to prawie codzienność. Pomoże nowa droga?

20 września 2025
cover Sophie Ellis Bextor Perimenopop

Perimenopop

22 września 2025
RADIO KATOLICKIE
UN PAPIESKI
UNS
AKCJA KATOLICKA
BIBLOS
KULTURA TARNÓW
SRK
CARITAS
KANA
ITER
Małopolska
AKADEMIA TARNOWSKA

RDN MAŁOPOLSKA

ul. gen. Józefa Bema 14
33 - 100 Tarnów
tel.: +48 14 627 50 50
e-mail: info@rdn.pl

RDN NOWY SĄCZ

pl. Kolegiacki 4
33 - 300 Nowy Sącz
tel.: +48 18 449 06 00
e-mail: sacz@rdn.pl

AKTUALNOŚCI
RELIGIA
SPORT
KULTURA
GALERIE
PATRONATY
WSPARCIE

Copyright © Wszelkie prawa zastrzeżone. RDN. 2024.

Brak
View All Result
  • Radio RDN
  • WIADOMOŚCI
    • AKTUALNOŚCI
    • RELIGIA
    • SPORT
    • KULTURA
  • KONCERT ŻYCZEŃ
  • GALERIE
  • PATRONATY
  • WYPOMINKI
  • RAMÓWKA
  • REKLAMA
  • RADIO
    • KINO PLENEROWE
    • LUDZIE RADIA
    • AUDYCJE
    • KONCERT ŻYCZEŃ
    • PATRONAT
    • PRACA
    • PRACA KRAKÓW
    • TARGI PRACY KRAKÓW
    • DODAJ OFERTĘ PRACY
    • ATS
    • POLITYKA PRYWATNOŚCI
    • STANDARDY OCHRONY MAŁOLETNICH
  • KONTAKT
  • WSPARCIE

© 2024. Wszelkie prawa zastrzeżone. RDN.

Ta strona korzysta z plików cookie. Kontynuując korzystanie z tej witryny, wyrażasz zgodę na używanie plików cookie. Polityka prywatności.
Przejdź do treści
Otwórz pasek narzędzi Narzędzia ułatwień

Narzędzia ułatwień

  • Powiększ tekstPowiększ tekst
  • Zmniejsz tekstZmniejsz tekst
  • Odcienie szarościOdcienie szarości
  • Wysoki kontrastWysoki kontrast
  • NegatywNegatyw
  • Podkreślone linkiPodkreślone linki
  • Czcionka alternatywnaCzcionka alternatywna
  • Resetuj Resetuj