sobota, 7 czerwca 2025
TARNÓW +48 14 627 50 50  NOWY SĄCZ +48 18 449 06 00 

103,6 FM | 101,2 FM | 88,3 FM | 105,1 FM

  • STRONA GŁÓWNA
  • WIADOMOŚCI
    • AKTUALNOŚCI
    • RELIGIA
    • SPORT
    • KULTURA
    • GALERIE
  • KONCERT ŻYCZEŃ
  • PATRONATY
  • RAMÓWKA
  • REKLAMA
  • RADIO
    • LUDZIE RADIA
    • AUDYCJE
    • KONCERT ŻYCZEŃ
    • PATRONAT
    • PRACA
    • PRACA KRAKÓW
    • TARGI PRACY KRAKÓW
    • DODAJ OFERTĘ PRACY
    • ATS
    • POLITYKA PRYWATNOŚCI
    • STANDARDY OCHRONY MAŁOLETNICH
    • KONTAKT
  • WSPARCIE
Brak
View All Result
POSŁUCHAJ
RDN
  • STRONA GŁÓWNA
  • WIADOMOŚCI
    • AKTUALNOŚCI
    • RELIGIA
    • SPORT
    • KULTURA
    • GALERIE
  • KONCERT ŻYCZEŃ
  • PATRONATY
  • RAMÓWKA
  • REKLAMA
  • RADIO
    • LUDZIE RADIA
    • AUDYCJE
    • KONCERT ŻYCZEŃ
    • PATRONAT
    • PRACA
    • PRACA KRAKÓW
    • TARGI PRACY KRAKÓW
    • DODAJ OFERTĘ PRACY
    • ATS
    • POLITYKA PRYWATNOŚCI
    • STANDARDY OCHRONY MAŁOLETNICH
    • KONTAKT
  • WSPARCIE
SŁUCHAJ
RDN

Dzień Chorób Rzadkich. Rodzice walczą o lepszą przyszłość swoich dzieci

Maria Polaczekautor / źródło: Maria Polaczek
2022/02/28 - 07:07
- AKTUALNOŚCI
A A
IMG 20220214 154700 5CS
Udostępnij na FacebookUdostępnij na TwitterEmail

Założyły stowarzyszenie, walczą o sprowadzenie do Polski leku dla ich dzieci i chcą prowadzić kampanię społeczną – rodzice dzieci chorych na achondroplazję nie siedzą z założonymi rękami.

28 lutego obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich. Jedną z nich jest achondroplazja, czyli niskorosłość. Nasza reporterka rozmawiała z mamą pięcioletniej Ady chorej na achondroplazję.

Joanna Bibro cieszy się, że po listopadowym materiale Radia RDN, Stowarzyszeniem na Rzecz Dzieci z Achondroplazją zainteresowali się lekarze, m.in. specjalista z Katowic, który chce pomóc wprowadzić w Polsce terapię nowoczesnym lekiem.

– Dotarłyśmy już do kilku specjalistów. Jeden z nich nawet sam skontaktował się z nami dzięki Radiu RDN, właśnie po tym wywiadzie. Jakimś sposobem na niego trafił i dzięki temu się skontaktował z nami. Przedstawił nam swój pomysł na to, aby w Polsce ta terapia zaczęła funkcjonować. Na ten moment nie ma żadnej terapii. Voxzogo wpływa na wzrost. Rocznie jest to do dwóch centymetrów więcej, niż normalnie moja córka by urosła.

https://www.rdn.pl/wp-content/uploads/2022/02/23Bibro_lek.mp3

Mamy ze Stowarzyszenia mają także w planach kampanię społeczną pod nazwą 'Odblokuj życie”. Ma ona uświadomić, z jakimi problemami mierzą się na co dzień osoby dotknięte achondroplazją, dostarczyć wiedzy o chorobie nie tylko rodzicom, ale także lekarzom. Temu ma służyć między innymi poradnik, który chce wydać Stowarzyszenie.

– Chcemy stworzyć coś na kształt poradnika, żeby środowiska medyczne, ale również placówki oświatowe, nauczyciele, a później rodzice mogli z tego poradnika skorzystać. Żeby nauczyciele wiedzieli, z czym się mierzą, jakie takie dzieci mają potrzeby, czego im nie wolno. Żeby rodzice, kiedy dowiadują się, że będą wychowywać dziecko z achondroplazją, mieli łatwiej. Żeby ta świadomość o achondroplazji była duża, nie tylko wśród specjalistów, ale także wśród zwykłych lekarzy, bo i do nich może trafić dziecko z achondroplazją.

https://www.rdn.pl/wp-content/uploads/2022/02/23Bibro_poradnik.mp3

Achondroplazja, inaczej niskorosłość, to rzadka i nieuleczalna choroba genetyczna. Mutacja jednego z genów powoduje, że podłużny wzrost kości zostaje zakłócony. To pociąga za sobą typowe objawy: bardzo niski wzrost (do 130 cm), krótkie kończyny, deformacje w obrębie klatki piersiowej.

Achondroplazja to niepełnosprawność fizyczna. Osoby nią dotknięte pod względem intelektualnym rozwijają się normalnie i zdobywają wykształcenie.

Choroby rzadkie to takie, które dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu do całej populacji. W Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka 1 osobę na 2000.

Większość z nich to choroby poważne, często przewlekłe i postępujące, z reguły nieuleczalne lub takie, dla których terapia nie została jeszcze wynaleziona. Wiele chorób rzadkich ujawnia się przy urodzeniu lub w dzieciństwie jak na przykład rdzeniowy zanik mięśni. Ponad połowa rzadkich chorób ujawnia się jednak klinicznie dopiero w wieku dorosłym, na przykład stwardnienie zanikowe boczne.

O Stowarzyszeniu na Rzecz Dzieci z Achondroplazją pisaliśmy tutaj:

https://www.rdn.pl/news/walcza-o-lepsze-zycie-dla-swoich-dzieci-mamy-dzieci-z-achondroplazja-zalozyly-stowarzyszenie-i-rozpoczely-kampanie-spoleczna

Tagi: MałopolskaRegionachondroplazjaJoanna Bibro
Poprzedni

Stop wojnie! Mecz Sandecji z GKS-em Katowice z gestami solidarności z Ukrainą

Następny

Gmina Bobowa też jest gotowa na przyjęcie uchodźców [WIDEO]

ZOBACZ RÓWNIEŻ

fot. Fb. 112Tarnow.pl - Tarnowski Portal Ratowniczy
AKTUALNOŚCI

Niespokojna noc w powiecie tarnowskim. Dachował 2 pojazdy

7 czerwca 2025
fot. poglądowa, archiwum RDN
AKTUALNOŚCI

Autostrada A4: zderzyły się trzy pojazdy

7 czerwca 2025
Q8qNw6HG
AKTUALNOŚCI

Zderzenie samochodów na DK94. Jedna osoba poszkodowana

6 czerwca 2025
zdjęcie ilustracyjne
AKTUALNOŚCI

Powiedzą jak ustrzec swoje dziecko przed zagrożeniami sieci. Trwają zapisy na szkolenie

6 czerwca 2025
gromala001
AKTUALNOŚCI

Kapliczka Świętej Trójcy w Podegrodziu zostanie wyremontowana

6 czerwca 2025
krynica koncert 8.06 1 e1749218622511
KULTURA

Śpiewali w The Voice of Poland. Zapraszają na koncert do Krynicy-Zdroju

6 czerwca 2025
WhatsApp Image 2025 06 06 at 13.55.19
AKTUALNOŚCI

Dokumenty o Stefanii Łąckiej już w Watykanie. Będzie etap rzymski procesu

6 czerwca 2025
zdjęcie ilustracyjne
AKTUALNOŚCI

Jest szansa na uruchomienie nowej podstacji pogotowia ratunkowego w regionie limanowskim

6 czerwca 2025

NAJNOWSZE

fot. Fb. 112Tarnow.pl - Tarnowski Portal Ratowniczy

Niespokojna noc w powiecie tarnowskim. Dachował 2 pojazdy

08:08

Autostrada A4: zderzyły się trzy pojazdy

07:07

Po raz trzeci wyruszy Rowerowa Pielgrzymka Tarnowska na Jasną Górę

07:07

Zderzenie samochodów na DK94. Jedna osoba poszkodowana

16:04

Powiedzą jak ustrzec swoje dziecko przed zagrożeniami sieci. Trwają zapisy na szkolenie

16:04

Kapliczka Świętej Trójcy w Podegrodziu zostanie wyremontowana

16:04

Śpiewali w The Voice of Poland. Zapraszają na koncert do Krynicy-Zdroju

15:03

Dokumenty o Stefanii Łąckiej już w Watykanie. Będzie etap rzymski procesu

15:03

Jest szansa na uruchomienie nowej podstacji pogotowia ratunkowego w regionie limanowskim

15:03

Jest umowa na kolejne pociągi z Nowego Sącza. Na małopolskie tory mają wyjechać za rok [ZDJĘCIA]

14:02

NIE PRZEGAP

fot. archiwum RDN

Turyści szturmują Muzeum Diecezjalne w Tarnowie

11 maja 2025
lipie szkola012

Koncert dla szkoły w Lipiu odbędzie się w sąsiedniej gminie. Wójt mówi, że nie ma podstaw dla zbiórki

21 maja 2025
495371310 1088341723327725 5922796109655097013 n 1

Samochody sprzed lat przyjadą do Tarnowa – zbliża się Rajd Pojazdów Zabytkowych

29 maja 2025
RADIO KATOLICKIE
UN PAPIESKI
UNS
AKCJA KATOLICKA
BIBLOS
KULTURA TARNÓW
SRK
CARITAS
KANA
ITER
Małopolska
AKADEMIA TARNOWSKA

RDN MAŁOPOLSKA

ul. gen. Józefa Bema 14
33 - 100 Tarnów
tel.: +48 14 627 50 50
e-mail: info@rdn.pl

RDN NOWY SĄCZ

pl. Kolegiacki 4
33 - 300 Nowy Sącz
tel.: +48 18 449 06 00
e-mail: sacz@rdn.pl

AKTUALNOŚCI
RELIGIA
SPORT
KULTURA
GALERIE
PATRONATY
WSPARCIE

Copyright © Wszelkie prawa zastrzeżone. RDN. 2024.

Brak
View All Result
  • Radio RDN
  • WIADOMOŚCI
    • AKTUALNOŚCI
    • RELIGIA
    • SPORT
    • KULTURA
  • KONCERT ŻYCZEŃ
  • GALERIE
  • PATRONATY
  • RAMÓWKA
  • REKLAMA
  • RADIO
    • LUDZIE RADIA
    • AUDYCJE
    • KONCERT ŻYCZEŃ
    • PATRONAT
    • PRACA
    • PRACA KRAKÓW
    • TARGI PRACY KRAKÓW
    • DODAJ OFERTĘ PRACY
    • ATS
    • POLITYKA PRYWATNOŚCI
    • STANDARDY OCHRONY MAŁOLETNICH
  • KONTAKT
  • WSPARCIE

© 2024. Wszelkie prawa zastrzeżone. RDN.

Ta strona korzysta z plików cookie. Kontynuując korzystanie z tej witryny, wyrażasz zgodę na używanie plików cookie. Polityka prywatności.
Przejdź do treści
Otwórz pasek narzędzi Narzędzia ułatwień

Narzędzia ułatwień

  • Powiększ tekstPowiększ tekst
  • Zmniejsz tekstZmniejsz tekst
  • Odcienie szarościOdcienie szarości
  • Wysoki kontrastWysoki kontrast
  • NegatywNegatyw
  • Podkreślone linkiPodkreślone linki
  • Czcionka alternatywnaCzcionka alternatywna
  • Resetuj Resetuj