piątek, 27 czerwca 2025
TARNÓW +48 14 627 50 50  NOWY SĄCZ +48 18 449 06 00 

103,6 FM | 101,2 FM | 88,3 FM | 105,1 FM

  • STRONA GŁÓWNA
  • WIADOMOŚCI
    • AKTUALNOŚCI
    • RELIGIA
    • SPORT
    • KULTURA
    • GALERIE
  • KONCERT ŻYCZEŃ
  • PATRONATY
  • RAMÓWKA
  • REKLAMA
  • RADIO
    • KINO PLENEROWE
    • LUDZIE RADIA
    • AUDYCJE
    • KONCERT ŻYCZEŃ
    • PATRONAT
    • PRACA
    • PRACA KRAKÓW
    • TARGI PRACY KRAKÓW
    • DODAJ OFERTĘ PRACY
    • ATS
    • POLITYKA PRYWATNOŚCI
    • STANDARDY OCHRONY MAŁOLETNICH
    • KONTAKT
  • WSPARCIE
Brak
View All Result
POSŁUCHAJ
RDN
  • STRONA GŁÓWNA
  • WIADOMOŚCI
    • AKTUALNOŚCI
    • RELIGIA
    • SPORT
    • KULTURA
    • GALERIE
  • KONCERT ŻYCZEŃ
  • PATRONATY
  • RAMÓWKA
  • REKLAMA
  • RADIO
    • KINO PLENEROWE
    • LUDZIE RADIA
    • AUDYCJE
    • KONCERT ŻYCZEŃ
    • PATRONAT
    • PRACA
    • PRACA KRAKÓW
    • TARGI PRACY KRAKÓW
    • DODAJ OFERTĘ PRACY
    • ATS
    • POLITYKA PRYWATNOŚCI
    • STANDARDY OCHRONY MAŁOLETNICH
    • KONTAKT
  • WSPARCIE
SŁUCHAJ
RDN

Dzień Chorób Rzadkich. Rodzice walczą o lepszą przyszłość swoich dzieci

Maria Polaczekautor / źródło: Maria Polaczek
2022/02/28 - 07:07
- AKTUALNOŚCI
A A
IMG 20220214 154700 5CS
Udostępnij na FacebookUdostępnij na TwitterEmail

Założyły stowarzyszenie, walczą o sprowadzenie do Polski leku dla ich dzieci i chcą prowadzić kampanię społeczną – rodzice dzieci chorych na achondroplazję nie siedzą z założonymi rękami.

28 lutego obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich. Jedną z nich jest achondroplazja, czyli niskorosłość. Nasza reporterka rozmawiała z mamą pięcioletniej Ady chorej na achondroplazję.

Joanna Bibro cieszy się, że po listopadowym materiale Radia RDN, Stowarzyszeniem na Rzecz Dzieci z Achondroplazją zainteresowali się lekarze, m.in. specjalista z Katowic, który chce pomóc wprowadzić w Polsce terapię nowoczesnym lekiem.

– Dotarłyśmy już do kilku specjalistów. Jeden z nich nawet sam skontaktował się z nami dzięki Radiu RDN, właśnie po tym wywiadzie. Jakimś sposobem na niego trafił i dzięki temu się skontaktował z nami. Przedstawił nam swój pomysł na to, aby w Polsce ta terapia zaczęła funkcjonować. Na ten moment nie ma żadnej terapii. Voxzogo wpływa na wzrost. Rocznie jest to do dwóch centymetrów więcej, niż normalnie moja córka by urosła.

https://www.rdn.pl/wp-content/uploads/2022/02/23Bibro_lek.mp3

Mamy ze Stowarzyszenia mają także w planach kampanię społeczną pod nazwą 'Odblokuj życie”. Ma ona uświadomić, z jakimi problemami mierzą się na co dzień osoby dotknięte achondroplazją, dostarczyć wiedzy o chorobie nie tylko rodzicom, ale także lekarzom. Temu ma służyć między innymi poradnik, który chce wydać Stowarzyszenie.

– Chcemy stworzyć coś na kształt poradnika, żeby środowiska medyczne, ale również placówki oświatowe, nauczyciele, a później rodzice mogli z tego poradnika skorzystać. Żeby nauczyciele wiedzieli, z czym się mierzą, jakie takie dzieci mają potrzeby, czego im nie wolno. Żeby rodzice, kiedy dowiadują się, że będą wychowywać dziecko z achondroplazją, mieli łatwiej. Żeby ta świadomość o achondroplazji była duża, nie tylko wśród specjalistów, ale także wśród zwykłych lekarzy, bo i do nich może trafić dziecko z achondroplazją.

https://www.rdn.pl/wp-content/uploads/2022/02/23Bibro_poradnik.mp3

Achondroplazja, inaczej niskorosłość, to rzadka i nieuleczalna choroba genetyczna. Mutacja jednego z genów powoduje, że podłużny wzrost kości zostaje zakłócony. To pociąga za sobą typowe objawy: bardzo niski wzrost (do 130 cm), krótkie kończyny, deformacje w obrębie klatki piersiowej.

Achondroplazja to niepełnosprawność fizyczna. Osoby nią dotknięte pod względem intelektualnym rozwijają się normalnie i zdobywają wykształcenie.

Choroby rzadkie to takie, które dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu do całej populacji. W Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka 1 osobę na 2000.

Większość z nich to choroby poważne, często przewlekłe i postępujące, z reguły nieuleczalne lub takie, dla których terapia nie została jeszcze wynaleziona. Wiele chorób rzadkich ujawnia się przy urodzeniu lub w dzieciństwie jak na przykład rdzeniowy zanik mięśni. Ponad połowa rzadkich chorób ujawnia się jednak klinicznie dopiero w wieku dorosłym, na przykład stwardnienie zanikowe boczne.

O Stowarzyszeniu na Rzecz Dzieci z Achondroplazją pisaliśmy tutaj:

https://www.rdn.pl/news/walcza-o-lepsze-zycie-dla-swoich-dzieci-mamy-dzieci-z-achondroplazja-zalozyly-stowarzyszenie-i-rozpoczely-kampanie-spoleczna

Tagi: MałopolskaRegionachondroplazjaJoanna Bibro
Poprzedni

Stop wojnie! Mecz Sandecji z GKS-em Katowice z gestami solidarności z Ukrainą

Następny

Gmina Bobowa też jest gotowa na przyjęcie uchodźców [WIDEO]

ZOBACZ RÓWNIEŻ

fot. KMP w Nowym Sączu
AKTUALNOŚCI

Są pierwsze przesłuchania w sprawie strzelaniny w Starej Wsi

27 czerwca 2025
felicjanka i sylwia kulczyk 2
AKTUALNOŚCI

Siostry Felicjanki z Nowego Sącza świętowały 200-lecie urodzin bł. Marii Angeli Truszkowskiej

27 czerwca 2025
vfgfd77
AKTUALNOŚCI

Gródek koło Grybowa: Parafia Najświętszego Serca Pana Jezusa świętuje 100-lecie [ZDJĘCIA]

27 czerwca 2025
SD0yiYiq
AKTUALNOŚCI

Czas zacząć wakacje. Uczniowie planują, jak spędzą pierwsze dni wolnego

27 czerwca 2025
foto0001 9 1
AKTUALNOŚCI

W Bochni powstanie nowoczesne Centrum Zdrowia Psychicznego

27 czerwca 2025
JSZKXV4I
AKTUALNOŚCI

Ile będzie kosztować remont ul. Batorego? Radny ma wątpliwości wobec kostki granitowej

27 czerwca 2025
fot. screen z transmisji sesji Gminy Radłów
AKTUALNOŚCI

Burmistrz Radłowa bez wotum zaufania, ale z absolutorium

27 czerwca 2025
fot. spzoz-brzesko.pl
AKTUALNOŚCI

Brzesko. Urologia i SOR otwarte po remoncie

27 czerwca 2025

NAJNOWSZE

fot.VaticanNews

Papież do kapłanów: Idźmy razem otwarci na wszystkich w miłości

19:07

Są pierwsze przesłuchania w sprawie strzelaniny w Starej Wsi

18:06

Siostry Felicjanki z Nowego Sącza świętowały 200-lecie urodzin bł. Marii Angeli Truszkowskiej

18:06

Gródek koło Grybowa: Parafia Najświętszego Serca Pana Jezusa świętuje 100-lecie [ZDJĘCIA]

17:05

Czas zacząć wakacje. Uczniowie planują, jak spędzą pierwsze dni wolnego

17:05

W Bochni powstanie nowoczesne Centrum Zdrowia Psychicznego

16:04

Ile będzie kosztować remont ul. Batorego? Radny ma wątpliwości wobec kostki granitowej

16:04

Burmistrz Radłowa bez wotum zaufania, ale z absolutorium

14:02

Brzesko. Urologia i SOR otwarte po remoncie

13:01

Od poniedziałku rusza wakacyjna ramówka RDN

13:01

NIE PRZEGAP

fot. archiwum RDN

„Z bł. Karoliną zaśpiewajmy”. Finaliści wystąpią w Machowej

23 czerwca 2025
fot. zdjęcie ilustracyjne, OSP Polna

Polna: Wypadek z udziałem ciągnika rolniczego. Kierowca w szpitalu

20 czerwca 2025
fot. fb: SPZOZ w Brzesku (kwiecień 2025r.)

Kończy się remont w brzeskim szpitalu. Urologia już gotowa, SOR będzie w czerwcu

31 maja 2025
RADIO KATOLICKIE
UN PAPIESKI
UNS
AKCJA KATOLICKA
BIBLOS
KULTURA TARNÓW
SRK
CARITAS
KANA
ITER
Małopolska
AKADEMIA TARNOWSKA

RDN MAŁOPOLSKA

ul. gen. Józefa Bema 14
33 - 100 Tarnów
tel.: +48 14 627 50 50
e-mail: info@rdn.pl

RDN NOWY SĄCZ

pl. Kolegiacki 4
33 - 300 Nowy Sącz
tel.: +48 18 449 06 00
e-mail: sacz@rdn.pl

AKTUALNOŚCI
RELIGIA
SPORT
KULTURA
GALERIE
PATRONATY
WSPARCIE

Copyright © Wszelkie prawa zastrzeżone. RDN. 2024.

Brak
View All Result
  • Radio RDN
  • WIADOMOŚCI
    • AKTUALNOŚCI
    • RELIGIA
    • SPORT
    • KULTURA
  • KONCERT ŻYCZEŃ
  • GALERIE
  • PATRONATY
  • RAMÓWKA
  • REKLAMA
  • RADIO
    • KINO PLENEROWE
    • LUDZIE RADIA
    • AUDYCJE
    • KONCERT ŻYCZEŃ
    • PATRONAT
    • PRACA
    • PRACA KRAKÓW
    • TARGI PRACY KRAKÓW
    • DODAJ OFERTĘ PRACY
    • ATS
    • POLITYKA PRYWATNOŚCI
    • STANDARDY OCHRONY MAŁOLETNICH
  • KONTAKT
  • WSPARCIE

© 2024. Wszelkie prawa zastrzeżone. RDN.

Ta strona korzysta z plików cookie. Kontynuując korzystanie z tej witryny, wyrażasz zgodę na używanie plików cookie. Polityka prywatności.
Przejdź do treści
Otwórz pasek narzędzi Narzędzia ułatwień

Narzędzia ułatwień

  • Powiększ tekstPowiększ tekst
  • Zmniejsz tekstZmniejsz tekst
  • Odcienie szarościOdcienie szarości
  • Wysoki kontrastWysoki kontrast
  • NegatywNegatyw
  • Podkreślone linkiPodkreślone linki
  • Czcionka alternatywnaCzcionka alternatywna
  • Resetuj Resetuj