Kwota jest ogromna, a czasu na jej zebranie mało – chora na SMA dwudziestodwumiesięczna Weronika Żyrek z Mielca ściga się z czasem o życie. Jej rodzice muszą zebrać blisko 10 mln zł, by rozpocząć leczenie dziecka.
Rdzeniowy zanik mięśni niszczy zdrowie dziewczynki. Pomóc może tylko droga terapia genowa.
Pani Karolina Żyrek, mama dziewczynki podkreśla, że stan dziecka jest bardzo ciężki, a dziewczynka już zaczyna zdawać sobie sprawę ze swojej choroby.
– Weronika została zdiagnozowana na rdzeniowy zanik mięśni 7 tygodni temu. Wraz z diagnozą dostaliśmy informację, że prawdopodobnie nigdy nie stanie na nogi, nie będzie chodzić. Weronika coraz bardziej jest świadoma swojej choroby, coraz częściej mówi, że chce wstawać, chce chodzić. Jest bardzo sfrustrowana tym, że nie może. Widzi też rówieśników, którzy biegają, chodzą na plac zabaw, a ona nie może. Jest taka szansa i głęboko w to wierzymy – dodaje mama Weroniki.
Niestety, terapia musi być zastosowana, zanim dziecko skończy dwa latka lub przekroczy wagę 13,5 kg. Tymczasem Weronika waży już ponad 12 kg i ma 22 miesiące.
Jeśli terapia genowa o nazwie Zolgensma nie zostanie wdrożona we właściwym czasie, Weronika zostanie do końca życia skazana na leczenie hamującym jedynie postęp choroby lekiem Nusinersen, który w tej chwili musi być podawany co miesiąc pod narkozą do rdzenia kręgowego.
Sytuacja jest tym bardziej dramatyczna, że Weronika nie została właściwie zdiagnozowana w Anglii, gdzie przyszła na świat. Tamtejsi lekarze nie rozpoznali choroby. W dodatku pandemia na długo odcięła dostęp do specjalistycznych badań. Dziewczynka miała już 19 miesięcy, kiedy postawiono właściwą diagnozę. To skróciło czas na ratunek dziecka.
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to choroba będąca wynikiem wady genetycznej, mutacji w genie SMN1. To powoduje obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za skurcze i rozkurcze mięśni. Choroba powoduje paraliż, ponieważ mięśnie szkieletowe zanikają. SMA nie ma wpływu na rozwój i intelektualny. Umysłowo dziecko rozwija się normalnie, a jeśli wdrożona zostanie terapia genowa, dorośli z SMA osiągają sukcesy zawodowe i zakładają rodziny, mimo niepełnosprawności.
Aby móc rozpocząć terapię genową, rodzice Weroniki muszą zebrać jeszcze 9,5 mln zł.
Dziewczynkę można wesprzeć, wpłacając datek na stronie Fundacji Siepomaga.
Link do zbiórki: KLIKNIJ TUTAJ